CS N°5/2016 Progetto Malattie Rare

Roma 29 febbraio 2016

COMUNICATO STAMPA n°5/2016

 Malattie rare, un progetto dell’Istituto Superiore di Sanità  con i National Health Institutes per esplorare ed analizzare il mondo sommerso delle patologie senza diagnosi

 

  • Su iniziativa dell’ISS e dell’NIH nasce una rete internazionale per lo scambio di conoscenze scientifiche sulle malattie senza diagnosi
  • Un ulteriore progetto dell’ISS con 5 centri clinici e di ricerca costruisce il primo data base italiano, incentrato sulla Rete nazionale delle malattie rare
  • Ultimo report ISS: 195.492 i casi di persone colpite da malattia rara

 

Nasce, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e dall’NIH degli Stati Uniti Undiagnosed Diseases Network International (UDNI, www.udninternational.org), il Network internazionale che include, oltre all’Italia e Stati Uniti, fra gli altri anche Canada, Giappone e Australia.

 

Lo ha annunciato oggi Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, nel corso della IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

 

Inoltre, nell’ambito dell’accordo Italia-USA, viene avviato anche un progetto pilota bilaterale Italia Usa finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque centri clinici e di ricerca italiani con lo scopo di raccogliere ed analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi attraverso la Rete Nazionale Malattie Rare

 

“Grazie a questo progetto, che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi, sarà possibile sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi – spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS – che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su questo settore così complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo.”

 

I cinque centri clinici coinvolti nel progetto-pilota Italia USA

  • IRCCS – Istituto di Ricerche farmacologiche “Mario negri”, Centro di ricerche cliniche per le malattie rare, Bergamo
  • Centro Multidisciplinare di immunopatologia e documentazione su malattie rare, Torino
  • O. Logistica Genetica Medica, Dip. Scienze Mediche, Università Ferrara
  • Lab MR Centro regionale di Coordinamento per le Malattie Rare A.O.U. “Santa Maria della Misericordia” di Udine
  • COORDINATOR: National Center for Rare Disease, istituto Superiore di Sanità, Roma
  • UOC Genetica medica, Policlinico Tor Vergata, Roma

 

 

I numeri del Registro Malattie rare

 

In base all’ultimo report del Registro Nazionale Malattie Rare, che sarà pubblicato a breve e che raccoglie i dati relativi a 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie, sono stati segnalati fino al dicembre scorso circa 195.492 casi di persone colpite da malattia rara.

 

Il Registro Nazionale da quest’anno è uno degli strumenti fondamentali per l’individuazione dei centri di eccellenza che in base a una recente direttiva europea entreranno a far parte degli European Reference Networks che costituiranno le reti di eccellenza europee per la diagnosi e la cura dei pazienti con patologia rara.

 

In base ai dati del Registro le malattie più frequenti sono le patologie ematologiche che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte dal Registro seguiti dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale che raccolgono dati relativi a  più di 80 patologie. Al terzo posto le patologie dell’occhio con circa il 10% delle segnalazioni.

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